Nuovi approcci terapeutici al convegno di Eurac sulla medicina di precisione

«Anche in Alto Adige il futuro della medicina di precisione è già iniziato e noi abbiamo messo le basi per questo processo. Ora cerchiamo nuovi impulsi confrontandoci con i pionieri a livello mondiale in questa disciplina»: così Peter Pramstaller, direttore del Centro di biomedicina di Eurac, spiega l’obiettivo del convegno internazionale “The road to the future: biomedical research paving the way towards precision medicine” organizzato il 24 e 25 novembre 2016 in occasione dei 15 anni del Centro. I ricercatori di Eurac Research hanno contribuito a importanti scoperte come i geni responsabili della morte cardiaca improvvisa, dell’insufficienza renale, della sindrome delle gambe senza riposo. Per queste analisi il Centro conta su un laboratorio dotato delle più avanzate tecnologie per la ricerca genetica e per lo studio della biologia molecolare. Il Centro di biomedicina è stato fondato insieme all’Azienda sanitaria e oggi ospita statistici, informatici, biologi e medici ospedalieri che lavorano in consorzi internazionali.

Nuovi approcci per la terapia al convegno sulla medicina di precisione

Nei geni si trovano le cause di molte malattie, ma soprattutto le informazioni che permettono di capire come si sviluppano, con quali caratteristiche e come il corpo può rispondere a determinati trattamenti. Oggi anche i medici possono accedere a questa conoscenza e tradurla nella pratica clinica. Per alcuni tipi di cancro al seno e ai polmoni e per alcuni tipi di melanoma è possibile analizzare il genoma delle cellule cancerose e scegliere, in presenza di determinate caratteristiche, una terapia farmacologica più efficace. «Questo approccio non è una previsione, ma è già iniziato – spiega Pramstaller –. Nei prossimi anni la pratica clinica in tutti gli ambiti andrà sempre di più verso la medicina di precisione con effetti importanti sulla salute dei pazienti».

Anche Elena Cattaneo, direttrice del Laboratorio di biologia delle cellule staminali e farmacologia delle malattie neurodegenerative di Milano, era presente al convegno sulla medicina di precisione: «Il futuro della medicina è nella conoscenza: come è fatto il DNA, di quali lettere e quali differenze tra un individuo e un altro – ha sottolineato la senatrice a vita –. Questa conoscenza è un processo che non deve mai fermarsi perché l’evoluzione fa cambiare continuamente il nostro Dna quindi non si sa mai abbastanza». La malattia di Huntington che la ricercatrice studia con la sua equipe di Milano è un esempio di questo approccio basato sulla conoscenza continua. Studiando il gene per decenni, la comunità scientifica ha scoperto quali caratteristiche determinano la malattia e il momento in cui si presenterà nella vita del paziente.

Cause genetiche dell’arresto cardiaco sotto la lente della ricerca in Alto Adige 

Eurac Research e i cardiologi degli ospedali di Bolzano e Trento stanno lavorando insieme per migliorare il trattamento di pazienti con rischio elevato di arresto cardiaco e anche in questo campo la genetica inizia ad avere un ruolo fondamentale. La terapia attuale è l’impianto di un mini-defibrillatore nel cuore del paziente che riconosca in automatico le aritmie e le condizioni che portano a un arresto cardiaco e intervenga con un impulso elettrico prima che questo avvenga. Da un esame dei pazienti a cui è stato impiantato il defibrillatore è emerso che in sette casi su dieci l’apparecchio non è mai servito e un esame genetico ha confermato che questi pazienti non hanno una predisposizione genetica allo sviluppo di un arresto cardiaco. I ricercatori stanno ora testando se l’esame del profilo genetico possa diventare un criterio fondamentale per scegliere i pazienti a cui impiantare il defibrillatore.