Da Eurac Research arriva la tecnologia mondiale che ha rivoluzionato gli studi sul DNA

Sequenziare il genoma di un singolo individuo costa circa mille euro ed è una pratica molto complessa dal punto di vista computazionale. Lo strumento sviluppato da Eurac Research e Università medica di Innsbruck permette di studiare il genoma sequenziandone solo una parte, il resto viene “compilato” o estrapolato dal software. In questo modo i costi del sequenziamento si riducono anche di 50 o 100 volte e i ricercatori possono sequenziare molto più velocemente il genoma di enormi quantità di persone. Il software sviluppato a Bolzano nel 2012 è stato ora perfezionato, collegato a un enorme database e reso accessibile in modo più semplice alla comunità scientifica.  L’utilizzo del software ha permesso di ottenere importanti risultati – pubblicati di recente sulla rivista Nature – all’interno del più ampio studio al mondo sui fattori di rischio genetici delle malattie.

Sono già oltre 13 milioni i genomi analizzati grazie al software sviluppato a Bolzano e Innsbruck. Tra i suoi utilizzatori si conta il più ampio programma mondiale per la ricerca sulla medicina di precisione, TOPMed: un enorme consorzio che studia le cause genetiche di disturbi cardiaci, polmonari, del sangue e del sonno. Per far avanzare la ricerca sulla diagnosi, sul trattamento e sulla prevenzione di queste malattie e poter mettere a disposizione della comunità scientifica internazionale l’immensa fonte di dati finora raccolti, il consorzio si è rivolto all’Istituto di biomedicina di Eurac Research e all’Istituto di epidemiologia genetica dell’Università medica di Innsbruck. Le due istituzioni lavorano infatti da anni nel campo dei big data e gestiscono uno dei più utilizzati servizi web di bioinformatica che supportano l’analisi dei dati genetici.

“Abbiamo perfezionato la tecnologia in modo che le ricercatrici e i ricercatori possano accedere al servizio direttamente dai loro computer – prima non era possibile perché per utilizzare il software era richiesta un’enorme capacità computazionale. In questo modo, grazie al nostro software collegato a enormi banche dati, possono completare nel modo più semplice possibile le loro analisi genomiche parziali senza sequenziare per intero ogni singolo genoma” spiega Christian Fuchsberger di Eurac Research.

Un aspetto particolarmente importante è la gestione della privacy, come sottolinea Fuchsberger: “Il software è in grado di completare il sequenziamento di un genoma perché lo collega a un’enorme quantità di sequenze genomiche contenute nel database a cui è collegato. Ma in questo processo è fondamentale che tutti i dati rimangano segreti. Abbiamo fatto in modo che i gruppi di ricerca potessero ottenere il sequenziamento dei propri dati, senza mai accedere ai dati grezzi degli altri studi raccolti nel database”. Finora sono 1.200 le istituzioni del mondo della ricerca che hanno approfittato del servizio web, oggi diventato uno standard nel campo della ricerca genetica.